Les tests : HC et LHGA
Qu'est ce que HC et L2HGA veulent dire ? [descriptif pris sur le site de Genindex]
La L-2-HGA chez le Staffordshire Bull Terrier est une maladie neuro-métabolique causant divers problèmes
neurologiques. Le développement de cette maladie est due à une double substitution (c.1297T>C et c.1299C>T) sur l’exon 10 du gène L2HGDH codant l’enzyme L-2-hydroglutaric déshydrogénase. La maladie se caractérise donc par une accumulation d’acide L-2-hydroxyglutarique dans l’urine, le plasma et le liquide céphalo-rachidien qui provoque des dérangements sévères dans le système nerveux de l’animal.
C’est une maladie génétique :
- Autosomale : c'est-à-dire qu’elle n’est pas liée au sexe et peut toucher aussi bien les mâles que les femelles.
- Récessive : pour qu’un chien soit atteint, il doit posséder 2 copies du gène « muté ».
Signes et Symptômes :
La L-2-HGA peut provoquer différentes déficiences neurologiques comme une psychomotricité retardée, des convulsions (crises d’épilepsie), ou une ataxie. Le chien peut marcher en titubant, et on peut observer une rigidité des muscles après l’exercice. Les symptômes cliniques apparaissent généralement de 6 mois à un an, mais peuvent également survenir beaucoup plus tard dans la vie de l’animal.
Dépistage génétique :
Le test L-2-HGA, basé sur la détection des mutations causales (c.1297T>C et c.1299C>T), permet un dépistage fiable et précoce de la maladie dès les premières semaines de vie à partir d’un simple prélèvement buccal ou à partir de sang.
Le résultat du test génétique est valable tout au long de la vie de l’animal (l’ADN d’un individu ne change pas avec l’âge !).
Résultats possibles :
La mutation responsable de la L-2-HGA chez le Staffordshire Bull Terrier possède un mode de transmission autosomique récessive, c'est-à-dire que l’allèle sauvage (+) est dominante sur l’allèle muté (-) :
- Les individus homozygotes mutés (-/-), ayant hérité de deux allèles mutés de chacun de leurs parents, vont développer la maladie et auront 100% de chance de transmettre un allèle muté à leurs descendants.
- Les individus hétérozygotes (+/-), porteurs d’un seul allèle muté, ne développeront pas la maladie mais auront une chance sur deux de transmettre un allèle muté à leurs descendants.
- Les individus homozygotes sains (+/+) sont considérés comme sains (non porteurs de la maladie).
Les cataractes ou HC sont l’une des principales causes de cécité chez les chiens. Elles sont souvent héréditaires (ayant une base génétique) et peuvent se rencontrer chez de nombreuses races de chiens. Chez les races Staffordshire Bull Terrier, Bouledogue Français et Boston Terrier, la mutation responsable de la cataracte héréditaire (g.85286582_85286583insC) est due à l’insertion d’une base nucléotidique sur l’exon 9 du gène HSF4 (Heat shock factor protein 4) ; ce qui entraîne une synthèse anormale de la protéine associée.
C’est une maladie génétique :
- Autosomale : c'est-à-dire qu’elle n’est pas liée au sexe et peut toucher aussi bien les mâles que les femelles.
- Récessive : pour qu’un chien soit atteint, il doit posséder 2 copies du gène « muté ».
- Progressive : les individus atteints développeront la maladie progressivement.
Signes et Symptômes :
La cataracte héréditaire est une maladie oculaire conduisant à une opacité progressive du cristallin au cours des années, et pouvant aboutir à une cécité totale de l’animal dès l’âge de 3 ans.
Cette maladie se développe de manière bilatérale, c'est-à-dire qu’elle se développe sur les deux yeux de l’animal.
Les signes cliniques peuvent être visibles dès la première année de vie de l’animal.
Dépistage génétique :
Le test HC, basé sur la détection de la mutation g.85286582_85286583insC, permet un dépistage fiable et précoce de la maladie dès les premières semaines de vie à partir d’un simple prélèvement buccal ou à partir de sang.
Le résultat du test génétique est valable tout au long de la vie de l’animal (l’ADN d’un individu ne change pas avec l’âge !).
Résultats possibles :
La mutation responsable de la HC chez le Staffordshire Bull Terrier, le Bouledogue Français et le Boston Terrier, possède un mode de transmission autosomique récessive, c'est-à-dire que l’allèle sauvage (+) est dominante sur l’allèle muté (-) :
- Les individus homozygotes mutés (-/-), ayant hérité de deux allèles mutés de chacun de leurs parents, vont développer la maladie et auront 100% de chance de transmettre un allèle muté à leurs descendants.
- Les individus hétérozygotes (+/-), porteurs d’un seul allèle muté, ne développeront pas la maladie mais auront une chance sur deux de transmettre un allèle muté à leurs descendants.
- Les individus homozygotes sains (+/+) sont considérés comme sains (non porteurs de la maladie).